Het belang van genetische screening

Genetisch adviseur Women's Care, Devin Fendlay, is gepassioneerd over het voorlichten van patiënten over het belang van genetische screening. Hier geeft ze aanbevelingen en pakt ze enkele veelvoorkomende misvattingen van patiënten over genetische screening aan.

zwangere vrouw met haar buik bij de dokter op zoek naar verlichting van ochtendmisselijkheid

Mythe

De tijd om genetische screening aan te vragen is als ik zwanger ben.

Waarheid

Hoewel sommige genetische screening, zoals screening op het syndroom van Down, alleen kan worden uitgevoerd als u al zwanger bent, kan andere genetische screening worden uitgevoerd zodra u besluit dat u klaar bent om te proberen zwanger te worden. Algemene dragerschapsscreening wordt landelijk aanbevolen voor de volgende genetische aandoeningen:

Cystic Fibrosis - een erfelijke aandoening die de longen aantast en levensbeperkend is en gedurende het hele leven uitgebreide medische zorg vereist.
Meestal moeten mama en papa drager zijn om de baby te beïnvloeden.

Spinal Muscular Atrophy - Was vroeger de meest voorkomende vorm van erfelijke kindersterfte; er zijn echter nieuwe behandelingen beschikbaar die het beste zijn wanneer ze direct na de geboorte worden gestart. Als u van tevoren weet dat uw baby deze aandoening zal hebben, kunt u zich voorbereiden op deze noodzakelijke behandelingen.
Meestal moeten mama en papa drager zijn om de baby te beïnvloeden.

Fragile X-syndroom - de belangrijkste erfelijke oorzaak van autisme en verstandelijke beperking bij mannen.
Alleen moeder hoeft drager te zijn om de baby te beïnvloeden. Als u drager bent, betekent dit niet dat al uw kinderen hierdoor zullen worden getroffen; er zal echter een verhoogd risico zijn

Grotere testpanelen zijn ook beschikbaar en worden aangeboden door uw Women's Care-leverancier. Grotere panelen zijn een geweldige optie voor stellen die zoveel mogelijk informatie willen om zich voor te bereiden op het ouderschap. Op basis van uw afkomst kunnen ook grotere panelen worden aanbevolen. Personen met een Ashkenazi-joodse afkomst lopen bijvoorbeeld een groter risico om drager te zijn van bepaalde genetische aandoeningen, dus moeten ze de optie van een groter panel bespreken met hun leverancier.

Mythe

Genetische dragerschapsscreening maakt mij niet uit, omdat ik mijn zwangerschap zal voortzetten zoals gepland, ongeacht de resultaten.

Waarheid

Het screenen van genetische dragers is erg belangrijk om u te helpen bij het opstellen van een behandelplan als uw kind na de geboorte speciale medische behoeften zal hebben. Veel stellen die kinderen hebben met speciale medische behoeften, wensen dat ze dit van tevoren hadden geweten, zodat ze zich voorafgaand aan de bevalling zowel financieel als emotioneel beter konden voorbereiden.

Als deze informatie vóór de conceptie bekend is, kunt u ook besluiten om alternatieve opties voor gezinsplanning te overwegen, zoals in-vitrofertilisatie, adoptie of het gebruik van een sperma- of eiceldonor.

Mythe

Ik heb geen screening op genetische dragers nodig omdat ik geen familiegeschiedenis van genetische aandoeningen heb.

Waarheid

Familiegeschiedenis is zelden relevant of te verwachten bij screening op genetische dragers. De meeste genetische aandoeningen die worden gescreend via een screeningpanel voor dragers, zijn “verborgen” in uw genen, aangezien het dragen van een drager geen gezondheidsproblemen veroorzaakt voor u of uw gezinsleden. De meeste paren die een kind hebben met een van de genetische aandoeningen die via deze panels zijn gescreend, hadden geen familiegeschiedenis van de genetische aandoening.

Uw vrouwenzorgverlener zal tijdens uw eerste OB-consult samen met u de opties voor genetische screening bespreken. De meeste verzekeringen bieden genetische screening aan als een gedekte service. Ons doel is om u te helpen uw opties te begrijpen en eventuele vragen te beantwoorden.

Lees verder over Prenatale genetische counseling van Women's Care.

[gehandicapt]
[gehandicapt]